Международное сотрудничество ученых из Йельской Школы медицины и Турции, возможно, обнаружили в бенефициаром человечества - крошечные изменения в пределах одного гена, который определяет формирование мозга свертками - они сообщают онлайн 15 мая в журнале Nature Genetics.
Генетический анализ турецких пациента чей мозг отсутствует характерный сверток в часть его головного мозга показали, что деформация была вызвана удаление двух генетических букв от 3 млрд. человеческого генетического алфавита.Аналогичные вариации одного и того же гена, называемого ламинина GAMMA3 (LAMC3), были обнаружены в двух других пациентов с подобными нарушениями.
"Демонстрация фундаментальную роль этого гена в развитии человека мозга дает нам шаг ближе к разгадать тайну жемчужиной творчества, коры головного мозга," сказал Мурат Гюнель, старший автор статьи и Nixdorff-немецкий профессор нейрохирургии, содиректор Программы нейрогенетики и профессор генетики и нейробиологии в Йельском университете.
Складывания мозга видна только у млекопитающих с большим мозгом, таких как дельфины и обезьяны, и наиболее ярко проявляется у людей. Эти трещины расширить площадь поверхности коры головного мозга и позволяет для сложных мыслей и рассуждений, не занимая дополнительное место в черепе. Такие переносы не видел у млекопитающих, таких как грызуны и другие животные.Несмотря на важность этих складок, никто не смог объяснить, как мозг управляет для их создания. LAMC3 гена - участвуют в клеточной адгезии, который играет ключевую роль в эмбриональном развитии - может иметь решающее значение для процесса.
Анализ генов показывает, что оно выражается в течение эмбрионального периода, что является жизненно важным для формирования дендритов, которые образуют синапсы или соединений между клетками мозга. "Хотя тот же ген присутствует в низших организмов с гладкой мозга, таких как мыши, то с течением времени она превратилась для получения новых функций, которые являются фундаментальными для человеческого затылочной формирования коры и его мутация приводит к потере поверхности свертки, отличительной чертой человеческий мозг ", Гюнель сказал.
Основное финансирование для исследований были предоставлены Национального института неврологических заболеваний и инсульта через Закон о восстановлении.Несколько учреждений из Турции способствовали бумаги.Со-авторы статьи были Tanyeri Барак и Кеннет У Кван из Йельского университета. Другие авторы включают Йельского Angeliki Louvi, Murim Чой, Ин Чжу Салиха Ильмой, Мехмет Bakırcıoğlu, Ахмет Хорошо Чаглаян, Али Кемаль Озтюрк, Кацухито Yasuno, Ричард Bronen, Shrikant Мане, Ричард P Лифтон, Ненад Šestan и Кая Bilgüvar