Наука (30 декабря 2010) - Неврологи предположили, что мутация в гене progranulin, что делает progranulin белка и поддерживает нейронов головного мозга, было достаточно для получения вида деменции известный как лобно-височной дегенерации долевой (ЛВД). Но теперь международная группа ученых во главе с исследователями из клиники Майо кампуса во Флориде нашли другой генетический фактор, они говорят, кажется, защищает против расстройства у носителей мутации progranulin.
В статье, опубликованной в 22 декабря 2010, вопрос о неврологии, медицинском журнале Американской академии неврологии, исследователи сообщают, что люди с мутировал progranulin ген, который также унаследовал две копии конкретного варианта гена являются TMEM106B значительно меньше шансов на развитие ЛВД или у них есть свои заболевания с задержкой.
"Это было неожиданным, но очень интересный вывод, поскольку она предполагает, что если бы мы могли понять, что TMEM106B, и как он и его варианты работы, это может обеспечить новые возможности для развития агент, который защищает от ЛВД", говорит ведущий исследования Автор, невролог Роза Rademakers, к.т.н.
Исследование итогам генома ассоциации исследования во главе с исследователями из Университета Пенсильвании школы медицины, которая включает 45 центров по всему миру и был опубликован в марте 2010 года в Nature Genetics. Это исследование использовало посмертной ткани мозга точно определить изменения в гене TMEM106B как фактор риска для ЛВД. То, что эти пациенты все было общее, что они были поражения неправильно свернутых TDP-43 белков в нейронах головного мозга. Исследователи обнаружили, что TMEM106B варианты также сыграл роль у больных с ЛВД progranulin мутации которые неизменно эти поражения головного мозга.
"Это исследование было подтвердить результаты предыдущего исследования и расширить ее, чтобы увидеть, если TMEM106B может модулировать progranulin уровнях," Доктор Rademakers говорит. Для этого, исследователи искали вариант TMEM106B в новый набор пациентов, в том числе 82 ЛВД пациентов, которые progranulin мутаций, 562 ЛВД пациентов без мутаций, а также группа из 822 здоровых людей.
В группе в целом, они не видели существенную связь с TMEM106B, но было очень значимая связь между вариантами TMEM106B и развития ЛВД у лиц с progranulin мутаций.
Исследователи обнаружили, что люди с мутацией progranulin который также унаследовал две копии защитные аллели TMEM106B не развивать ЛВД или разработать ее в гораздо более позднем возрасте, чем обычно, что, как правило, в возрасте около 60, доктор Rademakers говорит. "Так как носителей мутации progranulin производить 50 процентов меньше progranulin белка, мы считаем, TMEM106B может повлиять progranulin уровней и поэтому специально работы у людей с progranulin мутации", говорит она.
В поддержку своей гипотезы, они обнаружили, что лица, осуществляющие защитные аллели TMEM106B больше progranulin в плазме крови, предполагая, что аллель TMEM106B работу по повышению уровня progranulin белка.
"Защитной форме TMEM106B приводит к более высоким уровням progranulin в крови. Будь также увеличивает уровни progranulin в мозгу еще не были изучены и будет в центре внимания наших будущих исследований," Доктор Rademakers говорит.
Не только может полезных аллелей TMEM106B быть основой новой терапии для лиц с progranulin мутация, она может также помочь другим, которые подвергаются риску, для слабоумия добавляет она. "Тонкие изменения в progranulin уровнях были связаны с повышенным риском развития ЛВД, так что теперь у нас есть новые интересные привести к исследовать".
Исследование финансировалось Национальным институтом здравоохранения и Консорциум по лобно-височной деменции исследований. Авторы заявляют нет конфликта интересов.
|
